Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Carpenter szindróma

2011.10.23

100 ügyről írnak az egész világon elterjedt orvosi irodalomban. Öröklődése autoszomal lappangó mód, jelentése az hogy egy egyénnek meg kell kapnia a sérült gén két másolatát, mindegyik szülőtől,igy fejlődik ki a szindróma.

Mutációkkal volt kapcsolatba hozva a RAB23 génnel,amelyik a 6-os kromoszómán helyezkedik el. A Carpenter szindróma hasonló az Apert szindrómával(Acrocephalosyndactylia I.).

 

Betegség leírása:

Születéskor felismerhető,a genetikai születésnek egy ritka szindrómája, jellegzetes megjelenéssel: rövid, számfeletti ujjak, csúcsos koponya, értelmi fogyatékosság, testi és szellemi fejlődés elmaradással jár.

 

Betegség lefolyása:

A betegség genetikai eredetű, recesszív öröklődésű. A klinikai tünetek jellegzetesek, már születéskor felismerhetőek. A koponya alakja eltér a normálistól, arc öreges, fülek mélyen ülők,kis szemek, az ujjak rövidek, összenőttek, az áll kicsi, előreugró. Számfeletti kéz és lábujj szintén megfigyelhető. A betegségben hormonális tünetek is megfigyelhetőek: késői pubertás, elmaradt fejlődés, menstruációs zavarok, impotencia. A betegek értelmi fogyatékosak, bár néhány páciensnek átlagos szellemi kapacitása lehet,kövérebbek. Ritkán veleszületett szívhibák, különböző sérvek észlelhetők. A kórképet más genetikai betegségtől kell elkülöníteni.

 

Gyakoribb panaszok, tünetek:

Szem és látás

 Kisebb mindkét szeme,távol állnak egymástól

Urogenitalis rendszerrel kapcsolatos panaszok

 Rendszertelen menstruació

 Csikló kettőzött

 Hímvessző kicsi,felnőtt korban 1-10cm

Mozgásszervi panaszok

 Kövér

 Rövidek, tömzsik az ujjai és lábujjai

 Össze vannak nőve az ujjai a kezén és a lábán

 Ötnél több ujja van a kezén és az egyik lábán

 Karomszerű körmök

 

 

Kezelése:

Az a tünetektől függ. Sebészetre szükség lehet, ha egy életveszélyes szívhiányosság van jelen.Az ujjak és lábujjak sebészi szétválasztása (ha lehetséges). Sebészetet használhatnak arra, hogy elválasztja a rendellenesen összeolvasztott koponyacsontokat,számításba kell venni a fej növekedését.

 

syndrome.jpg

 

ww2.jpg

                                              

 

 

 

Hozzászólások

Hozzászólás megtekintése

Hozzászólások megtekintése

Nincs új bejegyzés.
 

 

Utolsó kép


Elérhetőség



Archívum

Naptár
<< Szeptember / 2019 >>


Statisztika

Online: 1
Összes: 17283
Hónap: 143
Nap: 4